Our Treatment 当院の最新治療

着床前胚染色体異数性検査
（PGT-A）とは

PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy）とは、体外受精によって得られた胚の染色体数を、移植する前に網羅的に調べる検査です。欧米では流産を防ぐ目的で既に実施されていますが、日本では日本産科婦人科学会が命の選別につながるとの観点から認めていませんでした。しかし、日本国内でのニーズの高まりを受け、PGT-Aが有用かどうか検証するため、2017年11月から2019年1月の間、日本産科婦人科学会主導による「PGT-Aの有用性に関する多施設共同研究のためのパイロット試験」が、国内の体外受精実施施設4施設において実施されました。

流産とPGT-A

流産とは、妊娠22週未満に妊娠が継続できなくなることです。
日本の体外受精での流産率は、全国実施施設の登録データによると総妊娠あたり26.5%（※1）です。
妊娠12週未満の初期に起こる流産の主な原因は「赤ちゃんの染色体異常」と言われています。
※1 ARTオンライン登録データ 2016年, 平均年齢38.1歳

染色体とは、遺伝子の集合体です。
ヒトの場合、23対（46本）持っています。
1～22番までの各1対計44本の常染色体と、性別を決定する1対2本の性染色体があります。
お父さんから1本、お母さんから1本ずつもらうので、それぞれの染色体が2本ずつになりますが、それが1本だったり、3本だったりすると、不都合が生じて胚がうまく成長することができません。
そのような場合は、多くが着床しない、もしくは着床できたとしても流産や死産になってしまいます。

PGT-Aをおこない、染色体の数の過不足がない胚を子宮に戻すことができれば、染色体の数の異常による流産を避けることができると期待されています。

PGT-Aの方法

体外受精をおこない胚盤胞まで成長した段階で、栄養外胚葉細胞の一部を生検し、5～10細胞程度回収します。胚盤胞は一旦凍結保存されます。採取した細胞を検査機関へ提出します。

検査の方法

1. アレイCGH

比較ゲノムハイブリダイゼーション法：Array comparative genomic hybridization
胚盤胞から切り取った細胞を用いて染色体数の過不足を評価する検査です。一対の性染色体を含めた46本が正常となり、染色体数に過不足がある胚を異数性胚といいます。染色体が1本多く3本ある場合をトリソミーと言い、逆に1本少ない場合をモノソミーと言います。
下記図の検査結果では18番染色体が1本足りず、これらのような胚は形態評価が高くても、着床しない、もしくは着床しても流産してしまうことが予測されるため、移植候補から除きます。
結果例）モノソミー 18, [45,XX,-18]

2. NGS

次世代シーケンサー（Next Generation Sequencer：NGS）
NGSにより従来の手法より迅速な網羅的ゲノム解析が可能となりました。
この手法で胚盤胞の染色体の数を検査します。
下記図の検査結果では20番染色体が1本少ないため、移植候補から除きます。
結果例）モノソミー 20, [45,XX,-20]

アレイCGHもしくはNGSの検査で染色体の数に過不足の無いもののみ移植に用います。

PGT-Aのメリット・デメリット

メリット

胚の染色体数を評価し、異数性を示す胚盤胞を移植候補から除くことにより、流産のリスクが減ることが期待されます。更には、妊娠率の向上、初回の妊娠を得るまでの時間の短縮が期待されます。

デメリット

• 検査のために細胞を採取することによる胚盤胞へのダメージが心配されます。
• 検査をしても染色体異常に起因しない流産は防ぐことができません。
• 通常の治療費用とは別に、胚の検査費用がかかります（胚盤胞1個あたり11万円）。

留意点

検査精度が100%ではないため、異常ではないのに数的異常ありと判定され、本来であれば移植され子供になったはずの胚が移植に用いられない場合が想定されます（偽陽性）。
また、数的異常があるのに移植可能と判定され移植に用いられる可能性もゼロではありません。
その場合は、着床しても流産・死産等の転帰となることが予想されます（偽陰性）。

PGT-A Q&A

希望をすれば誰でもPGT-Aはできますか？

PGT-A実施条件に当てはまる方のみになります。
希望されても実施できない場合があります。

不妊症とはなんですか？

体外受精・胚移植（ART）を繰り返しても、妊娠しないことです。
PGT-Aは、移植を行い、2回以上臨床的（赤ちゃんの入っている袋が確認できた）妊娠が成立していない患者様が対象となります。

不育症とはなんですか？

妊娠はするのに、流産を繰り返してしまうことです。
PGT-Aは、これまでに臨床的（赤ちゃんの入っている袋が確認できてからの）流産または死産を2回以上経験している患者様が対象となります。

不妊症もしくは不育症に当てはまれば必ず実施できますか？

実施できない場合もございます。
PGT-Aカウンセリングの前に詳細を確認させていただきます。

PGT-A実施前に行う検査はありますか？

当院では以下の検査を行っていただきます。

• ご夫婦の染色体検査（必須項目）
• 不育症検査（不育症に当てはまる方のみ）

他院での検査データをお持ちの場合は、結果の提出をお願いしております。

費用はどれくらいかかりますか？

通常の体外受精費用とは別に、以下の費用（税込）がかかります。

• ご夫婦の染色体検査（二人分）：44,000円（当院で実施の場合）
• 胚盤胞PGT-A検査（胚盤胞1個あたり）：110,000円
  ※例）1回の採卵周期で凍結胚盤胞が3個得られた場合は3個分のPGT-A検査代330,000円をご請求させていただきます。

その他、再診料などは別途ご請求させていただきます。
また、必要に応じて追加のPGT-Aカウンセリングや検査費用をご請求させていただくことがあります。
通常の体外受精費用に関しては当院ホームページ治療費をご参照ください。

分割期胚で検査はできますか？

分割期胚では検査を行いません。
胚盤胞で検査を行う理由は、分割期胚では解析に必要な細胞数を確保できないためです。

PGT-A検査を行った場合、新鮮胚での移植はできますか？

PGT-A検査を行った場合は新鮮胚での移植はできません。
胚盤胞は一度凍結保存して、検査機関からの結果を待ちます。検査の結果、移植可能胚が得られれば、融解して移植をおこないます。

PGT-Aを行えば、必ず移植できますか？

PGT-A検査結果によっては移植可能胚がなく、移植に至らない場合がございます。

赤ちゃんの性別はわかりますか？

学会の規定により、性別はお伝えしておりません。

PGT-Aを実施してから妊娠した場合、羊水検査を受けた方がいいですか？

PGT-Aの診断精度は100％ではないため、確定診断である羊水検査（出生前診断の手法の一つ）をご検討ください。ただし、前置胎盤など羊水検査の実施が難しい場合もありますので、産科の先生とご相談ください。

加藤レディスクリニックに通院していませんが、PGT-Aを実施できますか?

PGT-Aは、現在当院に通院されている、もしくは過去に通院されていた患者様が対象です。
当院を受診されたことのない場合は、初診予約をお取りの上、まずは当院への受診をお願いいたします。

PGT-Aを行えば元気な赤ちゃんが生まれますか？

PGT-Aは胚の染色体を調べる検査なので、染色体の変化に伴う流産のリスクを下げることは期待できますが、染色体以外の原因による流産や赤ちゃんの病気等は分かりません。

保険で採卵していますが、PGT-Aを実施できますか？

現時点では、保険で採卵した胚に対してPGT-Aを行うことはできません。

不妊症および不育症を対象とした
着床前胚染色体構造異常検査
(PGT-SR)

染色体転座を持つご夫婦への着床前胚染色体構造異常検査（当初PGD、現行PGT-SR）は2006年に日本で開始され、当院でも同年より実施しております。現在までに多くの赤ちゃんが本検査を経て元気に誕生しています。

PGT-SRの対象となるご夫婦は、染色体構造異常（染色体相互転座やロバートソン型転座、染色体腕間逆位など）がある方です。構造異常があるご夫婦の場合、妊娠既往や流死産既往の有無は関係ありません。

当院でPGT-SRをご希望のご夫婦は、ご予約の前にまずは03-3366-3782（受付9:00～16:00）へご連絡ください。

当院の患者様で
遺伝相談をご希望の方へ

ご夫婦が保因する遺伝や遺伝子が関係する病気への不安やお悩みについて相談をご希望される場合は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー等が遺伝医学の情報をわかりやすく説明し、ご自身が意思決定をするためのお手伝いをいたします。当院の患者様で遺伝相談をご希望の場合も、ご予約の前に03-3366-3782（受付9:00～16:00）へご連絡ください。